Angelmanov sindrom: 3-letni spi le 1,5 ure na dan
Kdaj je star tri leta in je resnično sonce. Deklica iz Ontarija (Kanada) takoj izstopa v množici. Glasno se smeje in veliko. Njeni starši Robin Audette in Kirk Hisko hitro ugotovita, da je po rojstvu hčerke drugačna. Kdaj je nemirna, ne spi dobro in ne more razviti jezikovne sposobnosti. V nekaterih nočeh pa mali le spi do 90 minut, Toda zakaj je to? Pri starosti dveh let, kdaj dobi diagnozo: "Angelmanov sindrom".
Kaj je Angelmanov sindrom?
"Angelmanov sindrom" je leta 1965 prvič opisal britanski otroški nevrolog Harry Angelman in je bil prvotno imenovan "Happy Puppet Syndrome", ki je pogosto na lutkovne lastnosti pripisujejo otrokom. Ker je bil ta izraz zaznan kot diskriminacijski, je bil spremenjen v Angelmanov sindrom.
Sindrom opisuje bolezen, ki jo povzroča a genetska okvara povzroča. Ta genetska sprememba poteka v območju 15. kromosoma. Bolezen je diagnosticirana v starosti od dveh do šestih let, v povprečju pa le pri 30.000 novorojenčkov.
Simptomi
Tako kot vedno, je najbolj opazna značilnost pogosta in pogosto nenadzorovan smeh, Obstaja tudi ena pomanjkanje koncentracijein hiperaktivnost, Prizadeti otroci trpijo zaradi motenj v duševnem in telesnem razvoju, ki lahko preprečijo razvoj jezika in povzročijo ravnovesje med težavami.
zdravljenje
Angelmanov sindrom je neozdravljiv. Duševni razvoj bolnikov doseže približno raven dojenčkov. Tudi v poznejših letih potrebuje stalno skrb za prizadete. Različne terapije, kot so fizioterapija in ergo-terapija, lahko otrokom olajšajo vsakodnevno življenje.
Kako izpolniti življenje kljub tej bolezni, kdaj in njeni starši jasno kažejo. Snemajo vsakdanje življenje in dajejo vpogled v svoje posebno življenje. Oglejte si videoposnetek zgoraj - resnično je vaš srčni utrip.
