DiGeorgejev sindrom: Najpogostejša genska napaka in nihče tega ne ve

Imam DiGeorgejev sindrom. To je bilo ugotovljeno šele pred enim letom. Ker sem živel s tipičnimi simptomi skoraj 31 let, niti zdravniki niso prišli do ideje, da bi lahko bila ena najpogostejših genetskih napak. Pravzaprav, noro, kar zdaj ne bi smelo biti očitek. Vendar ni lepo misliti, da je tam veliko ljudi, kot sem bil pred diagnozo. Seveda sem opazil, da sem drugačen. Ampak nihče ni vedel zakaj. Z diagnozo se zdaj bolje razumem. Zato pripovedujem svojo zgodbo tukaj. Mogoče ji pomaga, da spozna, da ni tako sam, kot misli.

Kaj je DiGeorgejev sindrom

Sindrom in vzrok so odkrili v času, ko sem se rodil. Pri ljudeh, kot sem jaz, na kromosomu manjka kos DNK. DiGeorgejev sindrom nikakor ni osamljen primer z eno prizadeto osebo na 2500 - 4000 rojstev. Simptomi so različni in različni v vsakem primeru. Vsi smo videti nekoliko podobni, ponavadi z podolgovatim obrazom s širokim nosom in globokimi ušesi. Naša usta so pogosto odprta, in ko govorimo, je to malce nerodno za mnoge, vključno z mano. Mnogi od nas imajo imunsko pomanjkljivost, bolezni srca, epilepsijo, motnje govora, težave z ledvicami. Slabost mišic in skeletne spremembe. Zelo sem srečen. Na primer, nimam okvare srca.

Tisoč napak. Nihče ne bi mogel pomagati mojim staršem

Ko sem se rodil, je vse izgledalo normalno. Na neki točki je babica opazila, da je nekaj narobe. Ko sem kričal, se je moj obraz zavrtel in po nekaj sekundah spil zaspal. V nedogled, ni čudno, ker je sesanje pokazalo moč za mene. To je zato, ker so moje desne mišice ohlapne, še posebej na obrazu. Naučil sem se tudi hoditi pozno in težko, in nihče ni razumel mojih besed, tudi ko bi moral že dolgo govoriti. Zdravniki so me znova in znova pregledali in me poslali od enega do naslednjega specialista. Diagnoza: To narašča? Toda tudi v vrtcu sem bil vedno korak nazaj v primerjavi z drugimi otroki. Nihče ni vedel, kaj sem imel. Mogoče ni dovolj kisika ob rojstvu, mogoče ne. Na neki točki je bilo jasno: sem in ostanem invalidna oseba. Invalidnost, ki jo je težko razložiti, če ne poznate svojega imena.

Ustrahovanje in učne težave: Moja pot je bila vedno skalnata

Medtem ko so moji bratje in sestre hodili v običajne šole in pripeljali velike razrede domov, sem šla na šolo za govorno terapijo, nato v srednjo šolo. Čeprav moji starši niso nikoli primerjali, sem včasih bil poln jeze in zavisti. Ko sem se spet dražil ali mi je nekdo rekel, da je moj obraz grda, sem včasih prišel domov jokati. Pogosto sem se spraševal, zakaj imam to invalidnost. Toda kdo naj na to odgovori? Poleg vseh težav je bil občutek, da sem sam kot sam. Danes vem, da sem eden izmed mnogih. To je dobro znanje. Čeprav osebno ne poznam nikogar s sindromom DiGeorge, se zdaj počutim manj osamljen.

Končno sem prišel

Ponosen sem, da sem vodil šolo in se usposabljal za asistenta domače ekonomije. Po nekaj obvozih se danes počutim popolnoma profesionalno. Delam v Capmarktu, to je normalna Edeka, kjer ljudje z in brez invalidnosti delajo skupaj. Kljub jezikovni napaki delam na blagajni in odjemalce slišim, da me veseli. Slišati ga je tako, kot čudež.

Le pri 30 letih je bila postavljena diagnoza: sindrom delecije 22q11 ali DiGeorgejev sindrom

Da je moja mama izvedela za DiGeorgejev sindrom, je bila čisto naključje. Njegova kolegica nam je dala idejo, da naredimo genetski test. Ko je bil rezultat tam, sva bila z mojimi starši ravno razbremenjena. Končno smo vedeli, od kod prihajajo vsi problemi, zakaj sem drugačen od svojih bratov in sester. Šele takrat sem razumel, kako težko je bilo vsem staršem. Nihče ni vedel, kaj se dogaja. Torej so moji starši vodili od enega strokovnjaka do drugega, bili so z mano na delovni terapiji, v govorni terapiji, pri zdravilih in svetovalnih centrih. In potem so bile tudi moje tri brate in sestre. Če zdaj razmišljam o tem, mora biti za mojo družino zelo stresno. Na srečo mi tega občutka niso nikoli dali.

Ali ste lahko zadovoljni z genetsko napako?

Zdaj imam 32 let in živim sam v lepem 2-sobnem stanovanju. Ni vedno lahko biti jaz, ampak mislim, da bi ta stavek večina ljudi lahko? z ali brez invalidnosti? prijavite.Resnično želim svetu povedati, da če vaš otrok ni kot drugi, to ne pomeni, da ne more biti srečna. Na primer, zelo sem vesel in predvsem močnejši od mnogih drugih ljudi. Jaz seveda ne bi izbral te genetske okvare, vendar jo lahko sprejmem kot del sebe. On ni več kot del mene. Ja, mislim, da je to tisto, kar bi rad povedal ljudem, ki me gledajo diagonalno ali me sodijo, ne da bi me poznali: jaz sem več kot zgrešeni del kromosoma. Jaz sem Steffi, ženska z močmi in slabostmi. Z zgodbo, ki ima več kot ponuditi samopomilovanje. In ja, res si želiš, da bi me lahko gledal, ko govorim smešno. Toda prosim, samo če ste nasmejani prijazni in me poskušate vsaj razumeti.

Več informacij o sindromu najdete na domači strani starševske iniciative kids-22q11.ev